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3月24日，安吉麗娜·朱莉宣布已完成雙側卵巢輸卵管的預防性切除，以避免家族中多人罹患的卵巢癌，頓時成為熱議話題。2013年，安吉麗娜·朱莉曾因發現癌癥遺傳基因，進行了雙側乳腺的預防性切除，當時就引發過全球對于乳腺癌的關注和討論。

在大眾盛贊其決心和勇氣的同時，也有人質疑這種做法過于激進，有過度醫療之嫌。安吉麗娜·朱莉為什么要做這樣的手術，她的選擇到底對不對？

癌癥均來源于基因突變

癌癥從本質上來說是一種基因病，所有的癌癥均來源于基因突變，但是并非所有的基因突變都來源于父母的遺傳，病毒感染、化學物質、射線等多種環境因素都可能使基因突變，從而導致癌癥的發生。

隨著人類與癌癥斗爭的經驗積累，發現某些特定種類的癌癥確實具有家族聚集性。這些家族中的成員因為獲得了來源于父系或母系的某種基因突變，導致其罹患某種或某幾種癌癥的風險遠遠高于普通人群，這種癌癥就稱之為遺傳性癌癥。遺傳性癌癥在所有癌癥中所占的比例很低，以乳腺癌為例，遺傳性乳腺癌僅占所有乳腺癌的10%。困擾著安吉麗娜·朱莉的正是這樣一種疾病，它學名為遺傳性乳腺/卵巢癌綜合征，對這些患者進行基因檢測可以發現BRCA-1或BRCA-2基因突變，而這種基因突變可以遺傳給他們的子女。朱莉的家族中共有三位女性親屬死于癌癥，其中她的母親就曾患有乳腺癌，并最終被卵巢癌奪去了生命，而朱莉本人經檢測正是BRCA-1基因突變的攜帶者。

人人都測癌癥基因不現實

隨著醫學水平的進步，很多種癌癥的預后有了很大改善，但多數癌癥的死亡率仍然高居不下，人們對癌癥的恐懼用“談癌色變”來形容毫不為過。

朱莉在接受雙側乳腺切除后的聲明中也提到，“癌癥仍是一個令人為之膽寒的詞語，會讓人心生深深的無力感。但現在，你可以通過一個血檢來獲知自己是否是乳腺癌和卵巢癌的易感人群，進而采取行動。”那么，是不是我們都去做個血檢，就可以查出自己會不會得癌，從而防患于未然呢？

美國臨床癌癥協會在2003年提出并在2010年重申了基因檢測的三條原則：患者的臨床特征或者其家族史提示可疑為遺傳性癌癥；檢測的結果可以解釋；其結果有助于診斷或治療。

由此可見，基因檢測并不適用于普通人群的篩查。遺傳性癌癥的發病率很低，對于普通人群來說這樣的檢測是無的放矢，經濟成本高而沒有收益。對于什么樣的人需要進行遺傳性乳腺/卵巢癌綜合征的基因檢測，我國目前還沒有相應的指南，腫瘤專業醫生主要參考的是國際權威的癌癥研究機構美國國家綜合癌癥網絡發布的指南。簡單來說，乳腺癌患者如果具有發病早、類型特殊、同時患有卵巢癌或其親屬患有癌癥特別是乳腺癌和卵巢癌，其本人及其家屬都應該咨詢腫瘤專家是否需要進行相關的基因檢測。

基因突變不一定就得癌

如果檢測發現BRCA-1/BRCA-2突變，就一定會得乳腺癌或卵巢癌嗎？答案是否定的。如果基因檢測發現BRCA-1/BRCA-2突變，將由腫瘤專業醫生收集本人及家屬的相關信息（包括腫瘤的臨床特征和家族譜系關系），并借助統計學模型來計算具體某個個體的發病風險，然后根據其風險來決定是否進行干預和具體的干預措施。目前的數據顯示，具有BRCA-1/BRCA-2突變的個體，發生乳腺癌的風險為41%-90%，發生卵巢癌的風險為8%-62%。

通常遺傳性乳腺/卵巢癌綜合征的發病年齡早，針對于乳腺癌，建議女性應該自18歲開始每月進行乳腺觸診自檢；自25歲開始每6個月就醫進行乳腺檢查；自25歲開始每年進行乳腺鉬靶和核磁共振檢查。卵巢癌的篩查相對困難。卵巢深處盆腔，早期的卵巢癌沒有明顯的癥狀，缺乏有效的篩查手段。目前的指南建議女性自30歲開始，每6個月進行陰道彩超和腫瘤標志物CA125的檢查。

預防性切除仍存爭議

除了密切監測，另外一個防患于未然的方法就是切除可能患病的靶器官。朱莉正是這樣做的。

對于BRCA-1/BRCA-2突變的女性，是否需要進行預防性切除手術存在爭議，我們分別來看一下這兩種手術的利弊。

益處顯而易見，就是大幅度降低癌癥的發病風險。目前數據顯示，對于中—高度風險的BRCA-1/BRCA-2突變女性，雙側乳腺預防性切除可降低乳腺癌的發病風險達90%以上；雙側卵巢輸卵管的預防性切除可降低卵巢癌和輸卵管癌的發病風險達80%以上。

弊處也是顯而易見的，患者需要承受手術的痛苦和風險，負擔手術帶來的經濟壓力。乳房除了具有哺乳功能外，更是影響女性形體美感的重要器官。因此，美國國家綜合癌癥網絡認為，是否進行預防性的乳腺切除，需根據患者的具體情況個體化考慮，術前需心理醫師會診，與患者詳細討論術后的心理和家庭問題，并在術前制定相應的乳房重建計劃。

由于BRCA-1/BRCA-2突變的女性患卵巢癌的發病年齡較早，目前美國國家綜合癌癥網絡推薦的預防性雙側卵巢輸卵管切除的時間是35歲—40歲，同時也要考慮到患者的生育要求和家族中其他患者的發病年齡。但是，即使大部分女性在這個年齡段已經不存在生育要求，此時的卵巢仍具有激素分泌功能，絕大多數患者在術后會出現嚴重的更年期癥狀，影響其生活質量，而外源性補充激素的安全性仍缺乏臨床研究證據。此外，即使接受了乳腺和卵巢輸卵管的預防性切除手術，并不能完全杜絕癌癥的發生，少量殘存的乳腺組織和腹膜等發病風險較低的器官組織，也可能成為日后腫瘤滋生的溫床。

中國有句古話“上醫治未病之病”。隨著我們對癌癥認識的不斷深入，在罹患癌癥前就發現風險并將其扼殺在搖籃之中已不再是空談。雖然囿于知識所限，我們所能采取的預防措施仍不完善，有些治療方式也存在爭議，但我們已經走在積極抗癌的路上，并有更多的人關注癌癥的預防，就像朱莉本人所說：“生活總會給你帶來無數挑戰。有些挑戰，我們可以迎難而上，占據主動，只有這樣，我們才不會心生恐懼。”北京大學腫瘤醫院婦瘤科 高雨農 張乃譯

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如何發現卵巢疾病信號

北京朝陽醫院西區婦產科副主任醫師 趙會榮

卵巢癌是婦科常見的生殖道癌瘤，也是死亡原因最高的一種腫瘤。目前缺乏有效的治愈方法，治療效果不盡如人意。

一般認為，80%以上的惡性腫瘤是由于各種環境致癌因素引起的，只有一些比較罕見的腫瘤是先天性或遺傳性的。有數據顯示，如果一位女性的家族中沒有卵巢癌患者，她一生中發生卵巢癌的幾率大約為1.4%。如果有一個一級親屬（母女、姐妹）患病，那么發生卵巢癌的機會增加到5%，如果有兩個或以上的一級親屬患病，發生卵巢癌的機會進一步上升到7%。如果確定是BRCA-1/BRCA-2有關的遺傳性卵巢癌家族，則發生卵巢癌的機會驟然增加到40%—50%。安吉麗娜·朱莉罹患卵巢癌的風險高達50%，權衡利弊后，她做出了常人不能完全贊同的決定——切除卵巢及輸卵管。

由于卵巢深藏在盆腔內，即使長了瘤子，也不易被人發覺。據統計，60%—70%的病人產生癥狀初診時，已屬晚期。因此，及時發現卵巢癌亮出的“黃牌”警告非常重要。如何發現卵巢的疾病信號？

1、月經過少或閉經 多數卵巢癌患者無月經的變化。若卵巢正常組織均被癌細胞破壞，患者全身狀態欠佳，可出現月經過少或閉經。

2、腹脹 腹脹堪稱是卵巢癌“紅牌”警告，常在未觸及下腹部腫塊前即可發生。究其原因在于，腫瘤本身壓迫并在腹腔內牽擴周圍韌帶所致。加之腹水的發生，使患者常有腹脹感。因此，有不明原因腹脹的婦女(尤其在更年期)，應及時做婦科檢查。

3、腹痛、腰痛 卵巢癌浸潤周圍組織或者與鄰近組織發生粘連壓迫神經，可引起腹痛、腰痛，一般由隱隱作痛到鈍痛甚至較劇烈的疼痛。

4、下肢及外陰部水腫 卵巢癌在盆腔長大固定，可壓迫盆腔靜脈或影響淋巴回流，使患者出現下肢、外陰部水腫。

5、性激素紊亂 卵巢癌的病理類型復雜多變，有些腫瘤可分泌雌激素，由于雌激素產生過多，可引起性早熟、月經失調或絕經后陰道流血。

6、不明原因的消瘦 由于卵巢癌逐漸長大，腹水形成，可機械性壓迫胃腸道，引起患者食量減少及消化不良。除此之外，癌細胞大量消耗人體養分，使患者日益消瘦，貧血乏力，面色無華。

血清腫瘤標志物檢查結合婦科檢查及陰式超聲檢查，可望早期發現疾病的蛛絲馬跡。30歲以上的女性，可每年進行一次婦科檢查。有家族病史或者相關疾病的高危人群則可半年檢查一次。

手術是卵巢惡性腫瘤最主要的治療手段之一，此外還有放化療、免疫基因治療等。手術和放化療會引起一系列絕經期癥狀，并可導致骨質疏松性骨折、心血管疾病風險增加。因此，卵巢癌患者使用激素替代治療極為有效。恰當的個體化激素替代治療方案不會對卵巢癌治療后的復發、惡化、死亡造成影響，且可改善生活質量。目前多數學者認為，激素替代治療對乳腺是安全的，但對合并乳腺癌及其他乳腺腫瘤的患者應慎用或縮短隨診周期，并需每l—3個月復查1次肝功能。個體化激素替代治療應盡可能小劑量、短時間，長期（5年以上）應用的安全性尚無證據。